粘多糖病讓小俊跟其他孩子不太一樣

在左健的手機里存放著一期《中國夢想秀》節目視頻，他對顧若凡的故事印象深刻。顧若凡身患粘多糖癥，13歲的她只有1.28米高，獨立行走不能超過10分鐘。她在節目里用沙畫畫了一個女孩，她的夢想是陪爺爺奶奶一起到老……

左健之所以一直留著這期節目，是因為他的兒子小俊(化名)也被診斷為粘多糖病。

再有一個月，小俊就滿兩歲了，但他卻比同齡的孩子要矮上不少，而且頭部也比正常的孩子要大，因為骨骼發育不良，走起路來像一個七八十歲的“小老頭”……

男童被確診粘多糖病

左健一家住在長春蓮花山旅游度假區勸農山鎮腰站村小腰屯。2014年1月13日，左健的第二個孩子誕生，6斤多重，是個男孩，夫妻倆早就給孩子取好了名 字，小俊，寓意俊秀之意。但孩子生下來不久，孩子母親柏雪嬌就發現小俊跟其他的孩子不太一樣，個子矮，頭越來越大。到了學走路的年紀，柏雪嬌更是發現孩子 腿總是彎曲的，腰也直不起來，眼神也不對。

“因為孩 子是早產，一開始家人都以為孩子營養不良，但后來總覺得不對勁，也有人說孩子可能有點畸形。”左健說，剛開始，家里一直給孩子做康復訓練，但發現小俊的狀 態不好，病情仿佛逐漸在加重。隨后，左健帶著兒子來到了長春兒童醫院，但醫院沒能檢查出孩子的具體病情，建議左健帶孩子去北京的大醫院檢查。

2015年6月份，左健夫婦帶著小俊來到了北京兒童醫院看病，但沒能確診。12月10日，小俊的病情終于在北京大學第一醫院被確診了：粘多糖病，代謝性骨病。

罕見病治療成難題

粘多糖病是一種非常罕見的疾病。患這種病的孩子被稱為“粘寶寶”，面容扭曲、關節僵硬、身材矮小……他們將承受極大的痛苦。

據了解，這種因缺陷基因引發的病癥，慢慢侵蝕心臟、骨骼、關節、神經系統，患者往往在青少年時期死亡。據不完全統計，目前我國至少有上千名“粘多糖”患 兒。而我國并沒有粘多糖病的對癥藥。國外已生產出粘多糖部分癥狀類型的特效藥，可緩解病情，延續生命。但此藥尚未進入中國市場。

這種特效藥年費用超百萬元。國外很多國家，粘多糖病的治療已納入政府醫保系統;在我國，粘多糖病等多種罕見病尚在醫保之外。

治療需骨髓移植費用巨大

“這個病之前也有人跟我們說過，比白血病還要嚴重，這可怎么辦?”左健說，醫生給出的治療建議是爭取基因診斷，骨髓移植。“但骨髓移植，即使配型成功， 也需要四五十萬的手術費，這不是我們一個農村家庭能夠承受的……”無奈之下，抱著病情越來越嚴重的兒子，左健夫婦回到了老家。

“不能這么輕易就放棄。”左健下定決心，即使賣房賣地，也要給延長兒子的生命。“孩子現在是治療的最佳期限，不能再拖了，我們已經借來了一部分錢，先去北京醫院給孩子配型，以后的路，走一步算一步吧。”左健說，昨日晚，他再次領兒子去北京求醫。

我省已能確診該罕見病

17日下午，新文化記者就粘多糖病咨詢了吉大一院小兒內分泌科主任杜紅偉醫生。他表示，目前這種病在吉大一院已經能夠確診，“這種病在全國范圍內都很難治療，我們醫院也只能根據病人的患病程度，才決定是否能夠治療，如果特別嚴重，還是建議到北京的醫院就診。”

新文化記者 王躍